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血友病是一組先天性凝血因子缺乏，通過酶標儀研究，這種病可以導致凝血活酶生成障礙的出血性疾病，以出血及關節病變為主要特點。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的7倍。 其中，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。

【檢驗項目選擇】
 
通過血液分析儀做血常規，血小板計數，出血時間，凝血時間，凝血酶原時間，白陶土部分凝血活酶時間（KPTT），簡易凝血活酶生成試驗及糾正試驗，凝血活酶生成試驗，凝血因子活性測定，第Ⅷ因子相關抗原測定，Ⅷ因子抗體測定。
 
【檢驗結果判定】
 
（1）凝血時間延長。
 
（2）凝血酶原消耗試驗（PCT），不良。
 
（3）白陶土部分凝血活酶時間（KPTT），延長，是敏感的過篩試驗。
 
（4）簡易凝血活酶生成試驗（STGT）生成不良。
 
（5）凝血因子活性測定，第Ⅷ因子減少，見于甲型血友病。
 
（6）第Ⅷ因子相關抗原測定減少。
 
（7）Ⅷ因子抗體測定見于5％～20％的甲型血友病。

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